Fenilketonurid

Fenilketonuriya orqanizmdə zülal mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Nəticədə, amin turşusu fenilalanin həddindən artıq miqdarda insanın qanında toplanır ki, bu da sinir sisteminin zədələnməsinə səbəb olur və özünü əhəmiyyətli dərəcədə zehni gerilikdə göstərir.

Yeni doğulmuş körpələrin qanının fenilalaninin olması üçün yoxlanılması (bax Guthrie testi) bu xəstəliyi erkən mərhələdə aşkar etməyə və müvafiq pəhrizin köməyi ilə beyin zədələnməsinin qarşısını almağa imkan verir; Xəstə uşağın qidasında fenilalanin olmayan zülallar olmalıdır.

Fenilketonuriyanın inkişafına cavabdeh olan gen resessivdir, ona görə də uşaq bu xəstəliyi yalnız valideynlərinin hər ikisi bu qüsurlu genin daşıyıcısı olduqda miras alır.

Fenilketonemiya zülalların istehsalı üçün zəruri olan amin turşusu olan fenilaninin istifadəsinin pozulması ilə əlaqəli irsi metabolik xəstəlikdir.

Bu o deməkdir ki, PKE-dən əziyyət çəkən bir xəstənin orqanizmində çoxlu fenilanin tərkibli məhsullar yığılmışdır.