Phénylcétonuride

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire associée à une altération du métabolisme des protéines dans l'organisme. En conséquence, une quantité excessive d’acide aminé phénylalanine s’accumule dans le sang d’une personne, ce qui entraîne des dommages au système nerveux et se manifeste par un retard mental important.

Tester le sang des nouveau-nés pour la présence de phénylalanine (voir test de Guthrie) permet de détecter cette maladie à un stade précoce et, grâce à une alimentation adaptée, de prévenir les lésions cérébrales ; La nourriture d'un enfant malade doit contenir des protéines dépourvues de phénylalanine.

Le gène responsable du développement de la phénylcétonurie est récessif, donc un enfant n'hérite de cette maladie que si ses deux parents sont porteurs de ce gène défectueux.

La phénylcétonémie est un trouble métabolique héréditaire associé à une mauvaise utilisation de la phénylanine, un acide aminé nécessaire à la production de protéines.

Cela signifie qu'un patient souffrant de PKE a accumulé trop de produits contenant de la phénylanine dans son corps.