Fenilketonurid

Fenilketonuria merupakan penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme protein dalam tubuh. Akibatnya, jumlah asam amino fenilalanin yang berlebihan terakumulasi dalam darah seseorang, yang menyebabkan kerusakan pada sistem saraf dan memanifestasikan dirinya dalam keterbelakangan mental yang signifikan.

Menguji darah bayi baru lahir untuk mengetahui keberadaan fenilalanin (lihat tes Guthrie) memungkinkan Anda mendeteksi penyakit ini pada tahap awal dan, dengan bantuan pola makan yang tepat, mencegah kerusakan otak; Makanan anak yang sakit harus mengandung protein tanpa fenilalanin.

Gen yang bertanggung jawab atas perkembangan fenilketonuria bersifat resesif, sehingga seorang anak mewarisi penyakit ini hanya jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang cacat tersebut.

Fenilketonemia adalah kelainan metabolisme herediter yang berhubungan dengan gangguan pemanfaatan fenilanin, asam amino yang diperlukan untuk produksi protein.

Artinya pasien yang menderita PKE memiliki terlalu banyak produk yang mengandung fenilanin yang terakumulasi di dalam tubuhnya.