Phenylketonurid

Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die mit einer Störung des Proteinstoffwechsels im Körper einhergeht. Dadurch reichert sich im Blut des Menschen eine überschüssige Menge der Aminosäure Phenylalanin an, was zu einer Schädigung des Nervensystems führt und sich in einer erheblichen geistigen Behinderung äußert.

Durch die Untersuchung des Blutes von Neugeborenen auf das Vorhandensein von Phenylalanin (siehe Guthrie-Test) können Sie diese Krankheit frühzeitig erkennen und mit Hilfe einer geeigneten Ernährung Hirnschäden verhindern; Die Nahrung eines kranken Kindes sollte Proteine ​​ohne Phenylalanin enthalten.

Das für die Entstehung der Phenylketonurie verantwortliche Gen ist rezessiv vererbt, sodass ein Kind diese Krankheit nur erbt, wenn beide Elternteile Träger dieses defekten Gens sind.

Phenylketonämie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die mit einer beeinträchtigten Nutzung von Phenylanin einhergeht, einer Aminosäure, die für die Produktion von Proteinen notwendig ist.

Dies bedeutet, dass sich bei einem Patienten, der an PKE leidet, zu viele phenylaninhaltige Produkte im Körper angesammelt haben.