Fenyyliketonuridi

Fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, joka liittyy kehon proteiiniaineenvaihdunnan heikkenemiseen. Tämän seurauksena ihmisen vereen kertyy ylimäärä aminohappoa fenyylialaniinia, mikä johtaa hermoston vaurioitumiseen ja ilmenee merkittävänä henkisenä jälkeenjääneisyytenä.

Vastasyntyneiden vauvojen veren testaaminen fenyylialaniinin varalta (katso Guthrie-testi) mahdollistaa tämän taudin havaitsemisen varhaisessa vaiheessa ja asianmukaisen ruokavalion avulla ehkäisee aivovaurioita; Sairaan lapsen ruoan tulee sisältää proteiineja, joissa ei ole fenyylialaniinia.

Fenyyliketonurian kehittymisestä vastaava geeni on resessiivinen, joten lapsi perii tämän taudin vain, jos hänen molemmat vanhempansa ovat tämän viallisen geenin kantajia.

Fenyyliketonemia on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka liittyy proteiinien tuotantoon välttämättömän aminohapon fenyylianiinin käytön heikkenemiseen.

Tämä tarkoittaa, että PKE-potilaan elimistöön on kertynyt liikaa fenyylianiinia sisältäviä tuotteita.