Fenylketonurid

Fenylketonurie je dědičné onemocnění spojené s poruchou metabolismu bílkovin v těle. V důsledku toho se v krvi člověka hromadí nadměrné množství aminokyseliny fenylalaninu, což vede k poškození nervového systému a projevuje se významnou mentální retardací.

Vyšetření krve novorozenců na přítomnost fenylalaninu (viz Guthrieho test) umožňuje odhalit toto onemocnění v raném stadiu a za pomoci vhodné diety předejít poškození mozku; Strava nemocného dítěte by měla obsahovat bílkoviny bez fenylalaninu.

Gen odpovědný za vznik fenylketonurie je recesivní, dítě tedy toto onemocnění zdědí pouze v případě, že oba jeho rodiče jsou nositeli tohoto defektního genu.

Fenylketonémie je dědičná metabolická porucha, která je spojena s poruchou využití fenylaninu, aminokyseliny nezbytné pro tvorbu bílkovin.

To znamená, že pacient trpící PKE má v těle nahromaděno příliš mnoho produktů obsahujících fenylanin.