苯丙酮脲

苯丙酮尿症是一种与体内蛋白质代谢受损有关的遗传性疾病。结果，过量的氨基酸苯丙氨酸在人的血液中积聚，导致神经系统受损，并表现为严重的智力障碍。

检测新生儿血液中是否存在苯丙氨酸（参见格思里试验）可以让您及早发现这种疾病，并在适当饮食的帮助下预防脑损伤；患病儿童的食物应含有不含苯丙氨酸的蛋白质。

导致苯丙酮尿症的基因是隐性的，因此只有当父母双方都是该缺陷基因的携带者时，孩子才会遗传这种疾病。

苯酮血症是一种遗传性代谢紊乱，与苯丙氨酸的利用受损有关，苯丙氨酸是产生蛋白质所必需的氨基酸。

这意味着患有PKE的患者体内积累了过多的含苯丙氨酸的产物。