フェニルケトンヌリド

フェニルケトン尿症は、体内のタンパク質代謝障害に関連する遺伝性疾患です。その結果、アミノ酸であるフェニルアラニンが血液中に過剰に蓄積し、神経系の損傷につながり、重大な精神遅滞として現れます。

新生児の血液にフェニルアラニンが存在するかどうかを検査する (ガスリー検査を参照) と、この病気を早期に検出でき、適切な食事の助けを借りて脳の損傷を防ぐことができます。病気の子供の食事には、フェニルアラニンを含まないタンパク質が含まれている必要があります。

フェニルケトン尿症の発症に関与する遺伝子は劣性遺伝子であるため、両親がこの欠陥遺伝子を持っている場合にのみ、子供はこの病気を受け継ぎます。

フェニルケトン血症は、タンパク質の生産に必要なアミノ酸であるフェニルアラニンの利用障害に関連する遺伝性の代謝障害です。

これは、PKE に苦しんでいる患者の体内にフェニルアラニンを含む生成物が過剰に蓄積していることを意味します。