Porfiria cutánea tardía

La porfiria cutánea tardía (porfiria tarda, porfiria crónica) es una enfermedad hereditaria rara asociada con un metabolismo alterado de la porfirina y la acumulación de cantidades excesivas de porfirina en la piel y otros tejidos. Se manifiesta en forma de erupciones cutáneas y otros síntomas. El tratamiento para la porfiria cutánea tarda implica tomar medicamentos que ayudan a reducir los niveles de porfirina y reducir los síntomas de la enfermedad.

Hoy en día, la porfiria cutánea de aparición tardía (también conocida como porfiria de Hailey-Hailey) es uno de los problemas más difíciles de diagnosticar y tratar en los pacientes. Existe una gran cantidad de teorías sobre las causas de esta enfermedad y su naturaleza, sin embargo, según la Organización Mundial de la Salud, ocupa el octavo lugar en el ranking de frecuencia de aparición en el mundo y se registró por primera vez en 1879. En cuanto al diagnóstico, incluye análisis de sangre, pruebas cutáneas y antecedentes familiares.

Porfiria La tardanza cutánea o porfirismo es una de las enfermedades más comunes asociadas con un metabolismo alterado de las porfirinas. La porfirina es un pigmento amarillo que se sintetiza en todas las células y tejidos. La enfermedad se manifiesta por una disposición anormal de la porfirina en la piel, lo que provoca un olor desagradable y una inflamación grave. La enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas del tamaño de un huevo de gallina en áreas abiertas de la piel; su contenido, cuando se abre, forma necrosis tisular. En las zonas dañadas se forman cicatrices. Esta enfermedad también se desarrolla en las membranas mucosas de la piel y los órganos genitales. El síntoma principal de la porfirosis, que es la causa de una alteración del equilibrio ácido-base del cuerpo, es el aumento de la irritabilidad y la agresión del sistema nervioso. Las manifestaciones se caracterizan por picazón dolorosa, inflamación, enrojecimiento y engrosamiento de la piel. Este proceso hace que el área afectada se metamorfosee con el tiempo. La piel se vuelve gruesa, áspera y cubierta de placas.

El cuadro clínico se caracteriza por urticaria recurrente, que conduce a lesiones eritematosas predominantemente en las extremidades inferiores. Cuando se expone a la luz, la piel del paciente se vuelve roja, lo que parece bastante inusual. Durante los ataques, el paciente puede sufrir migrañas intensas. La principal patología de la enfermedad es el bloqueo de la enzima uroporfirinógeno cobalamina (hormona), que es responsable de la producción de hemoglobina. Como resultado, se altera el funcionamiento del sistema nervioso central, la piel comienza a desprenderse, aparece sensibilidad al sol y blefaritis en los ojos. Diagnosticar la enfermedad es fácil. El diagnóstico clínico se basa en la apariencia característica y se confirma histológicamente mediante evidencia de síntesis de porfirina en las células afectadas. El diagnóstico diferencial es importante para pacientes de ciertos grupos de riesgo: pacientes con deficiencia de vitamina K, así como aquellos con bajas concentraciones de ceruloplasmina. El tratamiento incluye el uso de inhibidores de porfinas, la reducción de los desencadenantes, la toma de antibióticos para las infecciones de la piel y vitaminas para reforzar el sistema inmunológico. Se hereda, la enfermedad se considera dominante, es decir, ambos padres estarán afectados y el riesgo de transmisión es del 50%.