Kulit Porfiria Terlambat

Porfiria kulit lanjut (porfiria tarda, porfiria kronis) adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme porfirin dan akumulasi jumlah porfirin berlebih di kulit dan jaringan lain. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk ruam kulit dan gejala lainnya. Perawatan untuk porfiria cutanea tarda melibatkan penggunaan obat yang membantu menurunkan kadar porfirin dan mengurangi gejala penyakit.

Saat ini, porfiria kulit yang timbul lambat (juga dikenal sebagai porfiria Hailey-Hailey) adalah salah satu masalah yang paling sulit untuk didiagnosis dan diobati pada pasien. Ada banyak teori tentang penyebab penyakit ini dan sifatnya, namun menurut Organisasi Kesehatan Dunia, penyakit ini menempati peringkat kedelapan dalam hal frekuensi kejadian di dunia dan pertama kali didaftarkan pada tahun 1879. Adapun diagnosisnya meliputi pemeriksaan darah, pemeriksaan kulit, dan riwayat keluarga.

Porfiria Tarda kulit atau porfirisme adalah salah satu penyakit paling umum yang berhubungan dengan gangguan metabolisme porfirin. Porphyrin adalah pigmen kuning yang disintesis di semua sel dan jaringan. Penyakit ini dimanifestasikan oleh susunan porfirin yang tidak normal di kulit, menyebabkan bau tidak sedap dan peradangan parah. Penyakit ini ditandai dengan munculnya lepuh sebesar telur ayam pada area kulit yang terbuka, isinya bila dibuka membentuk nekrosis jaringan. Bekas luka terbentuk di area yang rusak. Penyakit ini juga berkembang pada selaput lendir kulit dan alat kelamin. Gejala utama porfirosis yang menjadi penyebab terganggunya keseimbangan asam basa tubuh adalah peningkatan iritabilitas dan agresi pada sistem saraf. Manifestasinya ditandai dengan rasa gatal yang menyakitkan, peradangan, kemerahan, dan penebalan kulit. Proses ini menyebabkan area yang terkena dampak bermetamorfosis seiring waktu. Kulit menjadi tebal, kasar dan tertutup plak.

Gambaran klinisnya ditandai dengan urtikaria berulang, yang menyebabkan lesi eritematosa terutama pada ekstremitas bawah. Saat terkena cahaya, kulit pasien bersinar merah, yang terlihat sangat tidak biasa. Selama serangan, pasien mungkin menderita migrain parah. Patologi utama penyakit ini adalah blokade enzim uroporphyrinogen cobalamin (hormon), yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin. Akibatnya fungsi sistem saraf pusat terganggu, kulit mulai terkelupas, kepekaan terhadap sinar matahari dan muncul blepharitis pada mata. Mendiagnosis penyakit ini mudah. Diagnosis klinis didasarkan pada gambaran karakteristik dan dikonfirmasi secara histologis dengan bukti sintesis porfirin pada sel yang terkena. Diagnosis banding penting untuk pasien dari kelompok risiko tertentu - pasien dengan defisiensi vitamin K, serta pasien dengan konsentrasi ceruloplasmin yang rendah. Pengobatannya meliputi penggunaan penghambat porphin, mengurangi pemicunya, mengonsumsi antibiotik untuk infeksi kulit, dan vitamin untuk mendukung sistem kekebalan tubuh. Diwariskan, penyakit ini dianggap dominan, yaitu kedua orang tua akan terkena, dan risiko penularannya 50%.