Порфирія Шкіри Пізня

Порфірія шкіри пізньої (пізня порфірія, хронічна порфірія) – це рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну порфіринів та накопиченням надмірної кількості порфірину в шкірі та інших тканинах. Воно проявляється у вигляді шкірних висипів та інших симптомів. Лікування порфірії шкіри пізньої включає прийом лікарських препаратів, які допомагають знизити рівень порфірину і зменшити симптоми захворювання.

На сьогоднішній день, пізнє прояв порфірії Шкіри (також відомої як порфірія Хейлі-Хейлі) є однією з найскладніших проблем для діагностування та лікування пацієнтів. Існує велика кількість теорій про причини цього захворювання та його природу, проте за даними Всесвітньої Організації Охорони здоров'я вона посідає восьме місце в рейтингу за частотою народження світу і вперше зареєстрована ще в 1879 році. Що стосується діагностики, вона включає проведення аналізу крові, шкірних проб і вивчення сімейного анамнезу.

Порфирія Шкіра пізня або порфіризм - одне з найпоширеніших захворювань, пов'язане з порушенням обміну порфіринів. Порфірин – пігмент жовтого кольору, синтезується у всіх клітинах та тканинах. Хвороба проявляється аномальним розташуванням порфірину в шкірі, що призводить до неприємного запаху та сильного запалення. Для хвороби характерна поява на відкритих ділянках шкіри пухирів розміром із куряче яйце, їх вміст при розтині утворює некроз тканин. У пошкоджених осередках утворюються рубці та шрами. Також ця недуга розвивається на слизових оболонках шкіри та статевих органів. Основною ознакою порфірозу, що є причиною порушення кислотно-лужного балансу організму, є підвищена дратівливість і агресія нервової системи. Прояви характеризуються болісним свербінням, запаленням, почервонінням, ущільненням шкіри. Цей процес веде ураженому ділянці метаморфози з часом. Шкіра стає товстою, грубою та покривається бляшками.

Клінічна картина характеризується рецидивною кропивницею, що призводить до еритематозного ураження переважно нижніх кінцівок. Під впливом впливу світла шкіра пацієнта світиться червоним, це виглядає досить незвичайно. Під час нападів пацієнт може страждати від сильної мігрені. Основною патологією хвороби є блокада ферменту уропорфіриногену кобаламіну (гормону), який відповідає за вироблення гемоглобіну. Внаслідок цього порушується функціонування центральної нервової системи, шкіра починає відлущуватися, з'являється чутливість до сонця та блефарит очей. Діагностувати захворювання легко. Клінічний діагноз ґрунтується на характерному зовнішньому вигляді та підтверджується гістологічно підтвердженням синтезу порфіринів у уражених клітинах. Диференціальна діагностика важлива пацієнтам із деяких груп ризику - пацієнтам із дефіцитом вітаміну K, а також мають низьку концентрацію церулоплазміну. Лікування включає використання інгібіторів утворення порфінів, зменшення провокаційних факторів, прийом антибіотиків у разі шкірних інфекцій та вітамінів для підтримки імунної системи. Передається у спадок, захворювання вважається домінантним, тобто вражені будуть обоє батьків, а ризик передачі становить 50%.