Porfyrie Huid laat

Late huidporfyrie (porphyria tarda, chronische porfyrie) is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verstoord porfyrinemetabolisme en de ophoping van overtollige hoeveelheden porfyrine in de huid en andere weefsels. Het manifesteert zich in de vorm van huiduitslag en andere symptomen. Behandeling voor porphyria cutanea tarda omvat het nemen van medicijnen die het porfyrinegehalte helpen verlagen en de symptomen van de ziekte verminderen.

Tegenwoordig is huidporfyrie met late aanvang (ook bekend als Hailey-Hailey-porfyrie) een van de moeilijkste problemen om patiënten te diagnosticeren en te behandelen. Er zijn een groot aantal theorieën over de oorzaken van deze ziekte en de aard ervan, maar volgens de Wereldgezondheidsorganisatie staat de ziekte op de achtste plaats in termen van frequentie van voorkomen in de wereld en werd ze voor het eerst geregistreerd in 1879. Wat de diagnose betreft, omvat deze bloedonderzoeken, huidtesten en familiegeschiedenis.

Porfyrie Huidtarda of porfyrisme is een van de meest voorkomende ziekten die gepaard gaat met een verstoord porfyrinemetabolisme. Porfyrine is een geel pigment dat in alle cellen en weefsels wordt gesynthetiseerd. De ziekte manifesteert zich door een abnormale opstelling van porfyrine in de huid, wat leidt tot een onaangename geur en ernstige ontsteking. De ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van blaren ter grootte van een kippenei op open delen van de huid; de inhoud ervan vormt, wanneer geopend, weefselnecrose. Op beschadigde plekken ontstaan ​​littekens. Deze ziekte ontwikkelt zich ook op de slijmvliezen van de huid en geslachtsorganen. Het belangrijkste symptoom van porfyrose, dat de oorzaak is van een schending van de zuur-base-balans van het lichaam, is verhoogde prikkelbaarheid en agressie van het zenuwstelsel. Manifestaties worden gekenmerkt door pijnlijke jeuk, ontsteking, roodheid en verdikking van de huid. Dit proces zorgt ervoor dat het getroffen gebied in de loop van de tijd verandert. De huid wordt dik, ruw en bedekt met plaques.

Het klinische beeld wordt gekenmerkt door recidiverende urticaria, die leidt tot erythemateuze laesies, voornamelijk van de onderste ledematen. Bij blootstelling aan licht gloeit de huid van de patiënt rood op, wat er nogal ongebruikelijk uitziet. Tijdens aanvallen kan de patiënt last hebben van ernstige migraine. De belangrijkste pathologie van de ziekte is de blokkade van het enzym uroporfyrinogeen cobalamine (hormoon), dat verantwoordelijk is voor de productie van hemoglobine. Als gevolg hiervan wordt de werking van het centrale zenuwstelsel verstoord, begint de huid af te pellen, verschijnen gevoeligheid voor de zon en blefaritis van de ogen. Het diagnosticeren van de ziekte is eenvoudig. De klinische diagnose is gebaseerd op het karakteristieke uiterlijk en wordt histologisch bevestigd door bewijs van porfyrinesynthese in aangetaste cellen. Differentiële diagnose is belangrijk voor patiënten uit bepaalde risicogroepen - patiënten met vitamine K-tekort, evenals patiënten met lage concentraties ceruloplasmine. De behandeling omvat het gebruik van porfineremmers, het verminderen van triggers, het nemen van antibiotica voor huidinfecties en vitamines om het immuunsysteem te ondersteunen. Het is erfelijk, de ziekte wordt als dominant beschouwd, dat wil zeggen dat beide ouders zullen worden getroffen en het risico op overdracht is 50%.