Porfiriya Dəri Gec

Gec dəri porfiriyası (porfiriya tarda, xroniki porfiriya) porfirin mübadiləsinin pozulması və dəridə və digər toxumalarda porfirinin artıq miqdarının yığılması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Dəri səpgiləri və digər simptomlar şəklində özünü göstərir. Porfiriya cutanea tarda müalicəsi porfirinin səviyyəsini aşağı salmağa və xəstəliyin simptomlarını azaltmağa kömək edən dərmanların qəbulunu əhatə edir.

Bu gün gec başlayan dəri porfiriyası (həmçinin Hailey-Hailey porfiriyası kimi tanınır) xəstələrin diaqnozu və müalicəsi üçün ən çətin problemlərdən biridir. Bu xəstəliyin səbəbləri və təbiəti ilə bağlı çoxlu nəzəriyyələr var, lakin Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, o, dünyada baş vermə tezliyinə görə reytinqdə səkkizinci yeri tutur və ilk dəfə 1879-cu ildə qeydə alınıb. Diaqnoza gəlincə, bura qan testləri, dəri testləri və ailə tarixi daxildir.

Porfiriya Dəri tardası və ya porfirizmi porfirin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli ən çox yayılmış xəstəliklərdən biridir. Porfirin bütün hüceyrə və toxumalarda sintez olunan sarı bir piqmentdir. Xəstəlik dəridə porfirinin anormal düzülüşü ilə özünü göstərir, xoşagəlməz qoxuya və şiddətli iltihaba səbəb olur. Xəstəlik dərinin açıq nahiyələrində toyuq yumurtası böyüklüyündə blisterlərin görünməsi ilə xarakterizə olunur, onların tərkibi açıldıqda toxuma nekrozu əmələ gətirir. Zədələnmiş yerlərdə çapıqlar əmələ gəlir. Bu xəstəlik dərinin və cinsiyyət orqanlarının selikli qişalarında da inkişaf edir. Bədənin turşu-qələvi balansının pozulmasına səbəb olan porfirozun əsas əlaməti sinir sisteminin qıcıqlanması və aqressivliyinin artmasıdır. Təzahürlər ağrılı qaşınma, iltihab, qızartı və dərinin qalınlaşması ilə xarakterizə olunur. Bu proses təsirlənmiş ərazinin zamanla metamorfozasına səbəb olur. Dəri qalınlaşır, kobud olur və lövhələrlə örtülür.

Klinik mənzərə əsasən alt ekstremitələrin eritematoz lezyonlarına səbəb olan təkrarlanan ürtiker ilə xarakterizə olunur. İşığa məruz qaldıqda xəstənin dərisi qırmızı rəngdə parıldayır ki, bu da olduqca qeyri-adi görünür. Hücumlar zamanı xəstə şiddətli miqrenlərdən əziyyət çəkə bilər. Xəstəliyin əsas patologiyası hemoglobinin istehsalına cavabdeh olan uroporfirinogen kobalamin (hormon) fermentinin blokadasıdır. Nəticədə mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyəti pozulur, dəri soyulmağa başlayır, günəşə qarşı həssaslıq və gözlərdə blefarit yaranır. Xəstəliyin diaqnozu asandır. Klinik diaqnoz xarakterik görünüşə əsaslanır və təsirlənmiş hüceyrələrdə porfirin sintezinin sübutu ilə histoloji olaraq təsdiqlənir. Müəyyən risk qruplarından olan xəstələr - K vitamini çatışmazlığı olan xəstələr, həmçinin seruloplazminin aşağı konsentrasiyası olan xəstələr üçün diferensial diaqnoz vacibdir. Müalicə porfin inhibitorlarının istifadəsi, tetikleyicilərin azaldılması, dəri infeksiyaları üçün antibiotiklərin qəbulu və immunitet sistemini dəstəkləmək üçün vitaminlər daxildir. Bu irsi xarakter daşıyır, xəstəlik dominant sayılır, yəni hər iki valideyn də təsirlənəcək və ötürülmə riski 50% təşkil edir.