Porfiri Derisi Geç

Geç cilt porfirisi (porfiri tarda, kronik porfiri), bozulmuş porfirin metabolizması ve ciltte ve diğer dokularda aşırı miktarda porfirin birikmesiyle ilişkili nadir kalıtsal bir hastalıktır. Deri döküntüleri ve diğer semptomlar şeklinde kendini gösterir. Porfiri kutanea tarda tedavisi, porfirin seviyelerini düşürmeye ve hastalığın semptomlarını azaltmaya yardımcı olan ilaçların alınmasını içerir.

Günümüzde geç başlangıçlı kutanöz porfiri (aynı zamanda Hailey-Hailey porfirisi olarak da bilinir), hastalara teşhis ve tedavi edilmesi en zor sorunlardan biridir. Bu hastalığın nedenleri ve doğası hakkında çok sayıda teori mevcut ancak Dünya Sağlık Örgütü'ne göre dünyada görülme sıklığı sıralamasında sekizinci sırada yer alıyor ve ilk kez 1879 yılında kayıtlara geçmiş. Tanı için kan testleri, cilt testleri ve aile öyküsü yer alır.

Porfiri Deri tardası veya porfirizm, bozulmuş porfirin metabolizmasıyla ilişkili en yaygın hastalıklardan biridir. Porfirin, tüm hücre ve dokularda sentezlenen sarı bir pigmenttir. Hastalık, ciltte porfirinin anormal düzenlenmesiyle kendini gösterir, bu da hoş olmayan bir kokuya ve ciddi iltihaplanmalara neden olur. Hastalık, cildin açık alanlarında tavuk yumurtası büyüklüğünde kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir; içerikleri açıldığında doku nekrozu oluşturur. Hasarlı bölgelerde yara izleri oluşur. Bu hastalık aynı zamanda cilt ve genital organların mukozalarında da gelişir. Vücudun asit-baz dengesinin ihlaline neden olan porfirozun ana semptomu, sinir sisteminin artan sinirlilik ve saldırganlığıdır. Belirtileri ağrılı kaşıntı, iltihaplanma, kızarıklık ve ciltte kalınlaşma ile karakterizedir. Bu süreç, etkilenen alanın zamanla metamorfoza uğramasına neden olur. Cilt kalınlaşır, pürüzlü hale gelir ve plaklarla kaplanır.

Klinik tablo, ağırlıklı olarak alt ekstremitelerde eritematöz lezyonlara yol açan tekrarlayan ürtiker ile karakterizedir. Işığa maruz kaldığında hastanın cildi kırmızı renkte parlıyor ve bu oldukça sıra dışı görünüyor. Ataklar sırasında hasta şiddetli migren ağrısı çekebilir. Hastalığın ana patolojisi, hemoglobin üretiminden sorumlu olan üroporfirinojen kobalamin (hormon) enziminin bloke edilmesidir. Bunun sonucunda merkezi sinir sisteminin işleyişi bozulur, cilt soyulmaya başlar, güneşe karşı hassasiyet ve gözlerde blefarit ortaya çıkar. Hastalığın teşhisi kolaydır. Klinik tanı karakteristik görünüme dayanır ve etkilenen hücrelerde porfirin sentezinin kanıtı ile histolojik olarak doğrulanır. Ayırıcı tanı, belirli risk gruplarındaki hastalar için önemlidir - K vitamini eksikliği olan hastaların yanı sıra düşük konsantrasyonlarda seruloplazmin bulunan hastalar. Tedavi, porfin inhibitörlerinin kullanımını, tetikleyicilerin azaltılmasını, cilt enfeksiyonları için antibiyotik alınmasını ve bağışıklık sistemini destekleyecek vitaminlerin alınmasını içerir. Kalıtsaldır, hastalık baskın kabul edilir, yani her iki ebeveyn de etkilenir ve bulaşma riski %50'dir.