Πορφυρία Δέρμα όψιμο

Η όψιμη πορφυρία του δέρματος (porphyria tarda, χρόνια πορφυρία) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού της πορφυρίνης και τη συσσώρευση υπερβολικών ποσοτήτων πορφυρίνης στο δέρμα και σε άλλους ιστούς. Εκδηλώνεται με τη μορφή δερματικών εξανθημάτων και άλλων συμπτωμάτων. Η θεραπεία για τη δερματική πορφυρία tarda περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων που βοηθούν στη μείωση των επιπέδων πορφυρίνης και στη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου.

Σήμερα, η όψιμη έναρξη της δερματικής πορφυρίας (επίσης γνωστή ως πορφυρία Hailey-Hailey) είναι ένα από τα πιο δύσκολα προβλήματα για τη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενών. Υπάρχει μεγάλος αριθμός θεωριών σχετικά με τα αίτια αυτής της ασθένειας και τη φύση της, ωστόσο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, κατατάσσεται στην όγδοη θέση στην κατάταξη ως προς τη συχνότητα εμφάνισης στον κόσμο και καταγράφηκε για πρώτη φορά το 1879. Όσον αφορά τη διάγνωση, περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος, δερματικές εξετάσεις και οικογενειακό ιστορικό.

Πορφυρία Το δερματικό tarda ή πορφυρισμός είναι μια από τις πιο κοινές ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχή του μεταβολισμού της πορφυρίνης. Η πορφυρίνη είναι μια κίτρινη χρωστική ουσία που συντίθεται σε όλα τα κύτταρα και τους ιστούς. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μια ανώμαλη διάταξη πορφυρίνης στο δέρμα, που οδηγεί σε μια δυσάρεστη οσμή και σοβαρή φλεγμονή. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φυσαλίδων σε μέγεθος αυγού κοτόπουλου σε ανοιχτές περιοχές του δέρματος· το περιεχόμενό τους, όταν ανοίγει, σχηματίζει νέκρωση ιστού. Σε κατεστραμμένες περιοχές, σχηματίζονται ουλές. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται επίσης στους βλεννογόνους του δέρματος και των γεννητικών οργάνων. Το κύριο σύμπτωμα της πορφύρωσης, που είναι η αιτία παραβίασης της οξεοβασικής ισορροπίας του σώματος, είναι η αυξημένη ευερεθιστότητα και η επιθετικότητα του νευρικού συστήματος. Οι εκδηλώσεις χαρακτηρίζονται από επώδυνο κνησμό, φλεγμονή, ερυθρότητα και πάχυνση του δέρματος. Αυτή η διαδικασία προκαλεί την πληγείσα περιοχή να μεταμορφωθεί με την πάροδο του χρόνου. Το δέρμα γίνεται παχύ, τραχύ και καλύπτεται από πλάκες.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα κνίδωση, η οποία οδηγεί σε ερυθηματώδεις βλάβες κυρίως των κάτω άκρων. Όταν εκτίθεται στο φως, το δέρμα του ασθενούς λάμπει κόκκινο, κάτι που φαίνεται αρκετά ασυνήθιστο. Κατά τη διάρκεια των επιθέσεων, ο ασθενής μπορεί να υποφέρει από σοβαρές ημικρανίες. Η κύρια παθολογία της νόσου είναι ο αποκλεισμός του ενζύμου ουροπορφυρινογόνο κοβαλαμίνη (ορμόνη), το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, η λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος διαταράσσεται, το δέρμα αρχίζει να ξεφλουδίζει, εμφανίζεται ευαισθησία στον ήλιο και βλεφαρίτιδα των ματιών. Η διάγνωση της νόσου είναι εύκολη. Η κλινική διάγνωση βασίζεται στη χαρακτηριστική εμφάνιση και επιβεβαιώνεται ιστολογικά από στοιχεία σύνθεσης πορφυρίνης στα προσβεβλημένα κύτταρα. Η διαφορική διάγνωση είναι σημαντική για ασθενείς από ορισμένες ομάδες κινδύνου - ασθενείς με ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, καθώς και αυτούς με χαμηλές συγκεντρώσεις σερουλοπλασμίνης. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση αναστολέων πορφίνης, τη μείωση των πυροδοτήσεων, τη λήψη αντιβιοτικών για δερματικές λοιμώξεις και βιταμίνες για την υποστήριξη του ανοσοποιητικού συστήματος. Είναι κληρονομική, η νόσος θεωρείται κυρίαρχη, δηλαδή θα προσβληθούν και οι δύο γονείς και ο κίνδυνος μετάδοσης είναι 50%.