Porfiria Pelle Tardiva

La porfiria cutanea tardiva (porfiria tarda, porfiria cronica) è una rara malattia ereditaria associata a un alterato metabolismo della porfirina e all'accumulo di quantità eccessive di porfirina nella pelle e in altri tessuti. Si manifesta sotto forma di eruzioni cutanee e altri sintomi. Il trattamento per la porfiria cutanea tarda prevede l’assunzione di farmaci che aiutano a ridurre i livelli di porfirina e a ridurre i sintomi della malattia.

Oggi, la porfiria cutanea a esordio tardivo (nota anche come porfiria di Hailey-Hailey) è uno dei problemi più difficili da diagnosticare e trattare i pazienti. Esistono numerose teorie sulle cause di questa malattia e sulla sua natura, tuttavia, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, si colloca all'ottavo posto nella classifica in termini di frequenza di insorgenza nel mondo ed è stata registrata per la prima volta nel 1879. Per quanto riguarda la diagnosi, comprende esami del sangue, test cutanei e storia familiare.

Porfiria La pelle tarda o porfirismo è una delle malattie più comuni associate al metabolismo alterato della porfirina. La porfirina è un pigmento giallo che viene sintetizzato in tutte le cellule e i tessuti. La malattia si manifesta con una disposizione anomala della porfirina nella pelle, che provoca un odore sgradevole e una grave infiammazione. La malattia è caratterizzata dalla comparsa di vesciche delle dimensioni di un uovo di gallina su aree aperte della pelle; il loro contenuto, una volta aperto, forma necrosi dei tessuti. Nelle aree danneggiate si formano cicatrici. Questa malattia si sviluppa anche sulle mucose della pelle e degli organi genitali. Il sintomo principale della porfirosi, che è la causa di una violazione dell'equilibrio acido-base del corpo, è l'aumento dell'irritabilità e dell'aggressività del sistema nervoso. Le manifestazioni sono caratterizzate da prurito doloroso, infiammazione, arrossamento e ispessimento della pelle. Questo processo fa sì che l’area interessata si metamorfosi nel tempo. La pelle diventa spessa, ruvida e ricoperta di placche.

Il quadro clinico è caratterizzato da orticaria ricorrente, che porta a lesioni eritematose prevalentemente degli arti inferiori. Quando esposta alla luce, la pelle del paziente si illumina di rosso, il che sembra piuttosto insolito. Durante gli attacchi, il paziente può soffrire di forti emicranie. La patologia principale della malattia è il blocco dell'enzima uroporfirinogeno cobalamina (ormone), responsabile della produzione di emoglobina. Di conseguenza, il funzionamento del sistema nervoso centrale viene interrotto, la pelle inizia a staccarsi, compaiono sensibilità al sole e blefarite degli occhi. Diagnosticare la malattia è facile. La diagnosi clinica si basa sull'aspetto caratteristico ed è confermata istologicamente dall'evidenza della sintesi di porfirine nelle cellule colpite. La diagnosi differenziale è importante per i pazienti appartenenti a determinati gruppi a rischio: pazienti con carenza di vitamina K, nonché quelli con basse concentrazioni di ceruloplasmina. Il trattamento prevede l’uso di inibitori della porfina, la riduzione dei fattori scatenanti, l’assunzione di antibiotici per le infezioni della pelle e vitamine per sostenere il sistema immunitario. È ereditaria, la malattia è considerata dominante, cioè entrambi i genitori ne saranno affetti e il rischio di trasmissione è del 50%.