Da porphyria muộn

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn (porphyria tarda, rối loạn chuyển hóa porphyrin mãn tính) là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến chuyển hóa porphyrin bị suy giảm và sự tích tụ lượng porphyrin dư thừa trong da và các mô khác. Nó biểu hiện dưới dạng phát ban trên da và các triệu chứng khác. Điều trị bệnh porphyria cutanea tarda bao gồm dùng thuốc giúp giảm mức porphyrin và giảm các triệu chứng của bệnh.

Ngày nay, rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da khởi phát muộn (còn gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin Hailey-Hailey) là một trong những vấn đề khó chẩn đoán và điều trị nhất cho người bệnh. Có rất nhiều giả thuyết về nguyên nhân của căn bệnh này và bản chất của nó, tuy nhiên, theo Tổ chức Y tế Thế giới, nó đứng thứ tám trong bảng xếp hạng về tần suất xuất hiện trên thế giới và được đăng ký lần đầu tiên vào năm 1879. Về chẩn đoán, nó bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm da và tiền sử gia đình.

Porphyria Da chậm phát triển hoặc rối loạn chuyển hóa porphyr là một trong những bệnh phổ biến nhất liên quan đến chuyển hóa porphyrin bị suy yếu. Porphyrin là sắc tố màu vàng được tổng hợp trong tất cả các tế bào và mô. Bệnh biểu hiện bằng sự sắp xếp bất thường của porphyrin trên da, dẫn đến có mùi hôi khó chịu và tình trạng viêm nặng. Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các mụn nước có kích thước bằng quả trứng gà trên các vùng da hở, chất bên trong của chúng khi mở ra sẽ tạo thành hoại tử mô. Ở những vùng bị tổn thương sẽ hình thành sẹo. Bệnh này cũng phát triển trên màng nhầy của da và cơ quan sinh dục. Triệu chứng chính của bệnh porphyrosis, nguyên nhân gây ra sự vi phạm cân bằng axit-bazơ của cơ thể, là sự khó chịu và hung hăng của hệ thần kinh tăng lên. Các biểu hiện được đặc trưng bởi ngứa, viêm, đỏ và dày da. Quá trình này khiến vùng bị ảnh hưởng biến chất theo thời gian. Da trở nên dày, thô ráp và được bao phủ bởi các mảng bám.

Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi nổi mề đay tái phát, dẫn đến tổn thương ban đỏ chủ yếu ở chi dưới. Khi tiếp xúc với ánh sáng, da của bệnh nhân đỏ lên, trông khá bất thường. Trong các cuộc tấn công, bệnh nhân có thể bị chứng đau nửa đầu nghiêm trọng. Bệnh lý chính của bệnh là sự phong tỏa enzyme uroporphyrinogen cobalamin (hormone), chịu trách nhiệm sản xuất huyết sắc tố. Kết quả là hoạt động của hệ thần kinh trung ương bị gián đoạn, da bắt đầu bong tróc, nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và viêm bờ mi mắt xuất hiện. Chẩn đoán bệnh rất dễ dàng. Chẩn đoán lâm sàng dựa trên biểu hiện đặc trưng và được xác nhận về mặt mô học bằng bằng chứng về sự tổng hợp porphyrin trong các tế bào bị ảnh hưởng. Chẩn đoán phân biệt rất quan trọng đối với bệnh nhân thuộc các nhóm nguy cơ nhất định - bệnh nhân thiếu vitamin K, cũng như những người có nồng độ ceruloplasmin thấp. Điều trị bao gồm sử dụng thuốc ức chế porphin, giảm tác nhân gây nhiễm trùng, dùng thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng da và vitamin để hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Là bệnh di truyền, bệnh được coi là bệnh trội, tức là cả bố và mẹ đều sẽ mắc bệnh và nguy cơ lây truyền là 50%.