Porfyria Iho myöhään

Myöhäinen ihoporfyria (porphyria tarda, krooninen porfyria) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy heikentyneeseen porfyriinin aineenvaihduntaan ja porfyriinin liialliseen kertymiseen ihoon ja muihin kudoksiin. Se ilmenee ihottumana ja muina oireina. Porphyria cutanea tardan hoitoon kuuluu lääkkeiden ottaminen, jotka auttavat alentamaan porfyriinitasoja ja vähentämään taudin oireita.

Nykyään myöhään alkava ihoporfyria (tunnetaan myös nimellä Hailey-Hailey porfyria) on yksi vaikeimmista ongelmista potilaiden diagnosoinnissa ja hoidossa. Tämän taudin syistä ja sen luonteesta on olemassa suuri määrä teorioita, mutta Maailman terveysjärjestön mukaan se on kahdeksanneksi maailman esiintymistiheyden luokittelussa, ja se rekisteröitiin ensimmäisen kerran vuonna 1879. Mitä tulee diagnoosiin, se sisältää verikokeet, ihotestit ja sukuhistorian.

Porfyria Ihon tarda eli porfyrismi on yksi yleisimmistä sairauksista, jotka liittyvät porfyriinin aineenvaihdunnan heikkenemiseen. Porfyriini on keltainen pigmentti, jota syntetisoidaan kaikissa soluissa ja kudoksissa. Sairaus ilmenee porfyriinin epänormaalina sijoittumisena ihossa, mikä johtaa epämiellyttävään hajuun ja vakavaan tulehdukseen. Taudille on ominaista kananmunan kokoisten rakkuloiden ilmaantuminen avoimille ihoalueille, joiden sisältö avattaessa muodostaa kudosnekroosin. Vaurioituneille alueille muodostuu arpia. Tämä sairaus kehittyy myös ihon ja sukuelinten limakalvoille. Porfyroosin pääoire, joka on syynä kehon happo-emästasapainon rikkomiseen, on hermoston lisääntynyt ärtyneisyys ja aggressio. Ilmiöille on ominaista kivulias kutina, tulehdus, punoitus ja ihon paksuuntuminen. Tämä prosessi saa vahingoittuneen alueen muodonmuutoksen ajan myötä. Ihosta tulee paksu, karhea ja plakkien peitossa.

Kliiniselle kuvalle on ominaista toistuva nokkosihottuma, joka johtaa erytematoottisiin leesioihin pääasiassa alaraajoissa. Valon vaikutuksesta potilaan iho hehkuu punaisena, mikä näyttää melko epätavalliselta. Kohtausten aikana potilas voi kärsiä vakavista migreenistä. Taudin pääpatologia on hemoglobiinin tuotannosta vastaavan uroporfyrinogeenin kobalamiinin (hormonin) esto. Seurauksena on, että keskushermoston toiminta häiriintyy, iho alkaa irrota, ilmaantuu herkkyyttä auringolle ja silmien blefariittia. Sairauden diagnosointi on helppoa. Kliininen diagnoosi perustuu tyypilliseen ulkonäköön, ja se vahvistetaan histologisesti todisteilla porfyriinin synteesistä sairastuneissa soluissa. Erotusdiagnoosi on tärkeä tiettyihin riskiryhmiin kuuluville potilaille - potilaille, joilla on K-vitamiinin puutos, sekä niille, joilla on alhainen seruloplasmiinipitoisuus. Hoitoon kuuluu porfiini-inhibiittoreiden käyttö, laukaisimien vähentäminen, antibioottien ottaminen ihotulehduksiin ja vitamiinien ottaminen immuunijärjestelmän tukemiseksi. Se on perinnöllinen, sairautta pidetään hallitsevana, eli molemmat vanhemmat sairastuvat, ja tartuntariski on 50%.