Porfyri Hud Sen

Sen hudporfyri (porphyria tarda, kronisk porfyri) är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med försämrad porfyrinmetabolism och ackumulering av överskottsmängder av porfyrin i huden och andra vävnader. Det visar sig i form av hudutslag och andra symtom. Behandling för porphyria cutanea tarda innebär att ta mediciner som hjälper till att sänka porfyrinnivåerna och minska symtomen på sjukdomen.

I dag är sen debuterande kutan porfyri (även känd som Hailey-Hailey porfyri) ett av de svåraste problemen att diagnostisera och behandla patienter. Det finns ett stort antal teorier om orsakerna till denna sjukdom och dess natur, men enligt Världshälsoorganisationen hamnar den på åttonde plats i rankningen när det gäller förekomstfrekvens i världen och registrerades först 1879. När det gäller diagnos inkluderar det blodprover, hudtester och familjehistoria.

Porfyri Skin tarda eller porfyrism är en av de vanligaste sjukdomarna förknippade med nedsatt porfyrinmetabolism. Porfyrin är ett gult pigment som syntetiseras i alla celler och vävnader. Sjukdomen manifesteras av ett onormalt arrangemang av porfyrin i huden, vilket leder till en obehaglig lukt och allvarlig inflammation. Sjukdomen kännetecknas av uppkomsten av blåsor i storleken av ett kycklingägg på öppna områden av huden; deras innehåll bildar vävnadsnekros när de öppnas. I skadade områden bildas ärr. Denna sjukdom utvecklas också på slemhinnorna i huden och könsorganen. Huvudsymptomet på porfyros, som är orsaken till en kränkning av kroppens syra-basbalans, är ökad irritabilitet och aggression av nervsystemet. Manifestationer kännetecknas av smärtsam klåda, inflammation, rodnad och förtjockning av huden. Denna process gör att det drabbade området metamorfoserar med tiden. Huden blir tjock, sträv och täckt av plack.

Den kliniska bilden kännetecknas av återkommande urtikaria, vilket leder till erytematösa lesioner främst i de nedre extremiteterna. När den utsätts för ljus lyser patientens hud röd, vilket ser ganska ovanligt ut. Under attacker kan patienten drabbas av svår migrän. Sjukdomens huvudsakliga patologi är blockaden av enzymet uroporfyrinogen kobalamin (hormon), som är ansvarigt för produktionen av hemoglobin. Som ett resultat störs det centrala nervsystemets funktion, huden börjar lossna, känslighet för solen och ögonblefarit uppträder. Att diagnostisera sjukdomen är lätt. Klinisk diagnos baseras på det karakteristiska utseendet och bekräftas histologiskt genom bevis på porfyrinsyntes i påverkade celler. Differentialdiagnostik är viktig för patienter från vissa riskgrupper - patienter med vitamin K-brist, såväl som de med låga koncentrationer av ceruloplasmin. Behandlingen inkluderar användning av porfinhämmare, reducering av triggers, ta antibiotika mot hudinfektioner och vitaminer för att stödja immunförsvaret. Det är ärftligt, sjukdomen anses dominerande, det vill säga båda föräldrarna kommer att drabbas, och risken för överföring är 50%.