Porfiria skórna późna

Późna porfiria skórna (porfiria późna, porfiria przewlekła) jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu porfiryn i gromadzeniem nadmiernych ilości porfiryn w skórze i innych tkankach. Przejawia się w postaci wysypek skórnych i innych objawów. Leczenie porfirii skórnej późnej polega na przyjmowaniu leków, które pomagają obniżyć poziom porfiryn i złagodzić objawy choroby.

Obecnie porfiria skórna o późnym początku (znana również jako porfiria Haileya-Haileya) jest jednym z najtrudniejszych problemów w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów. Istnieje wiele teorii na temat przyczyn tej choroby i jej charakteru, jednak według Światowej Organizacji Zdrowia zajmuje ona ósme miejsce w rankingu pod względem częstości występowania na świecie, a po raz pierwszy została zarejestrowana w 1879 roku. Jeśli chodzi o diagnozę, obejmuje ona badania krwi, testy skórne i wywiad rodzinny.

Porfiria Opóźnienie skóry, czyli porfiryzm, jest jedną z najczęstszych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu porfiryn. Porfiryna to żółty pigment syntetyzowany we wszystkich komórkach i tkankach. Choroba objawia się nieprawidłowym ułożeniem porfiryn w skórze, co prowadzi do nieprzyjemnego zapachu i ciężkiego stanu zapalnego. Choroba charakteryzuje się pojawieniem się pęcherzy wielkości jaja kurzego na otwartych obszarach skóry, których zawartość po otwarciu powoduje martwicę tkanek. W uszkodzonych obszarach tworzą się blizny. Choroba ta rozwija się również na błonach śluzowych skóry i narządów płciowych. Głównym objawem porfirozy, która jest przyczyną naruszenia równowagi kwasowo-zasadowej organizmu, jest zwiększona drażliwość i agresja układu nerwowego. Objawy charakteryzują się bolesnym swędzeniem, stanem zapalnym, zaczerwienieniem i zgrubieniem skóry. Proces ten powoduje, że dotknięty obszar z czasem ulega metamorfozie. Skóra staje się gruba, szorstka i pokryta blaszkami.

Obraz kliniczny charakteryzuje się nawracającą pokrzywką, która prowadzi do zmian rumieniowych, głównie kończyn dolnych. Pod wpływem światła skóra pacjenta świeci na czerwono, co wygląda dość nietypowo. Podczas ataków pacjent może cierpieć na silne migreny. Główną patologią choroby jest blokada enzymu uroporfirynogenu kobalaminy (hormonu), który jest odpowiedzialny za produkcję hemoglobiny. W rezultacie zostaje zakłócone funkcjonowanie centralnego układu nerwowego, skóra zaczyna się łuszczyć, pojawia się wrażliwość na słońce i zapalenie powiek. Zdiagnozowanie choroby jest łatwe. Rozpoznanie kliniczne opiera się na charakterystycznym wyglądzie i jest potwierdzane histologicznie na podstawie dowodów na syntezę porfiryn w dotkniętych komórkach. Diagnostyka różnicowa jest istotna w przypadku pacjentów z określonych grup ryzyka – pacjentów z niedoborem witaminy K, a także tych z niskim stężeniem ceruloplazminy. Leczenie obejmuje stosowanie inhibitorów porfin, redukcję czynników wyzwalających, przyjmowanie antybiotyków w przypadku infekcji skóry i witamin wspomagających układ odpornościowy. Jest dziedziczona, choroba jest uważana za dominującą, co oznacza, że ​​​​dotkną oboje rodziców, a ryzyko przeniesienia wynosi 50%.