Порфирия на кожата късно

Късната кожна порфирия (porphyria tarda, хронична порфирия) е рядко наследствено заболяване, свързано с нарушен порфиринов метаболизъм и натрупване на излишни количества порфирин в кожата и други тъкани. Проявява се под формата на кожни обриви и други симптоми. Лечението на porphyria cutanea tarda включва прием на лекарства, които помагат за понижаване на нивата на порфирин и намаляват симптомите на заболяването.

Днес кожната порфирия с късно начало (известна също като порфирия на Hailey-Hailey) е един от най-трудните проблеми за диагностициране и лечение на пациенти. Има голям брой теории за причините за това заболяване и неговата същност, но според Световната здравна организация то е на осмо място в класацията по честота на поява в света и е регистрирано за първи път през 1879 г. Що се отнася до диагнозата, тя включва кръвни тестове, кожни тестове и фамилна анамнеза.

Порфирия Закъснението на кожата или порфиризмът е едно от най-честите заболявания, свързани с нарушен порфиринов метаболизъм. Порфиринът е жълт пигмент, който се синтезира във всички клетки и тъкани. Заболяването се проявява чрез необичайно подреждане на порфирин в кожата, което води до неприятна миризма и тежко възпаление. Заболяването се характеризира с появата на мехури с размер на пилешко яйце върху открити участъци от кожата; тяхното съдържание, когато се отвори, образува тъканна некроза. В увредените области се образуват белези. Това заболяване се развива и върху лигавиците на кожата и гениталните органи. Основният симптом на порфирозата, която е причина за нарушение на киселинно-базовия баланс на организма, е повишената раздразнителност и агресивността на нервната система. Проявите се характеризират с болезнен сърбеж, възпаление, зачервяване и удебеляване на кожата. Този процес води до метаморфоза на засегнатата област с течение на времето. Кожата става плътна, груба и покрита с плаки.

Клиничната картина се характеризира с рецидивираща уртикария, която води до еритематозни лезии предимно на долните крайници. Когато е изложена на светлина, кожата на пациента свети в червено, което изглежда доста необичайно. По време на атаки пациентът може да страда от тежка мигрена. Основната патология на заболяването е блокадата на ензима уропорфириноген кобаламин (хормон), който е отговорен за производството на хемоглобин. В резултат на това функционирането на централната нервна система се нарушава, кожата започва да се лющи, появява се чувствителност към слънцето и блефарит на очите. Диагностицирането на заболяването е лесно. Клиничната диагноза се основава на характерния външен вид и се потвърждава хистологично чрез данни за синтез на порфирин в засегнатите клетки. Диференциалната диагноза е важна при пациенти от определени рискови групи - пациенти с дефицит на витамин К, както и такива с ниски концентрации на церулоплазмин. Лечението включва употребата на порфинови инхибитори, намаляване на тригерите, прием на антибиотици за кожни инфекции и витамини за подпомагане на имунната система. Това е наследствено, заболяването се счита за доминиращо, тоест и двамата родители ще бъдат засегнати и рискът от предаване е 50%.