Pele porfiria tardia

A porfiria cutânea tardia (porfiria tardia, porfiria crônica) é uma doença hereditária rara associada ao comprometimento do metabolismo da porfirina e ao acúmulo de quantidades excessivas de porfirina na pele e em outros tecidos. Ela se manifesta na forma de erupções cutâneas e outros sintomas. O tratamento da porfiria cutânea tardia envolve tomar medicamentos que ajudam a diminuir os níveis de porfirina e a reduzir os sintomas da doença.

Hoje, a porfiria cutânea de início tardio (também conhecida como porfiria Hailey-Hailey) é um dos problemas mais difíceis de diagnosticar e tratar os pacientes. Existem muitas teorias sobre as causas desta doença e sua natureza, porém, segundo a Organização Mundial da Saúde, ela ocupa o oitavo lugar no ranking em termos de frequência de ocorrência no mundo e foi registrada pela primeira vez em 1879. Quanto ao diagnóstico, inclui exames de sangue, testes cutâneos e histórico familiar.

Porfiria Pele tardia ou porfirismo é uma das doenças mais comuns associadas ao comprometimento do metabolismo da porfirina. A porfirina é um pigmento amarelo sintetizado em todas as células e tecidos. A doença se manifesta por um arranjo anormal da porfirina na pele, causando um odor desagradável e inflamação grave. A doença é caracterizada pelo aparecimento de bolhas do tamanho de um ovo de galinha em áreas abertas da pele e seu conteúdo, quando aberto, forma necrose tecidual. Nas áreas danificadas, formam-se cicatrizes. Esta doença também se desenvolve nas membranas mucosas da pele e nos órgãos genitais. O principal sintoma da porfirose, que causa uma violação do equilíbrio ácido-base do corpo, é o aumento da irritabilidade e da agressão do sistema nervoso. As manifestações são caracterizadas por coceira dolorosa, inflamação, vermelhidão e espessamento da pele. Este processo faz com que a área afetada se metamorfoseie com o tempo. A pele fica espessa, áspera e coberta de placas.

O quadro clínico é caracterizado por urticária recorrente, que leva a lesões eritematosas predominantemente nos membros inferiores. Quando exposta à luz, a pele do paciente fica vermelha, o que parece bastante incomum. Durante os ataques, o paciente pode sofrer de enxaquecas graves. A principal patologia da doença é o bloqueio da enzima uroporfirinogênio cobalamina (hormônio), responsável pela produção de hemoglobina. Como resultado, o funcionamento do sistema nervoso central é perturbado, a pele começa a descascar, aparecem sensibilidade ao sol e blefarite nos olhos. Diagnosticar a doença é fácil. O diagnóstico clínico baseia-se na aparência característica e é confirmado histologicamente pela evidência de síntese de porfirinas nas células afetadas. O diagnóstico diferencial é importante para pacientes de determinados grupos de risco - pacientes com deficiência de vitamina K, bem como aqueles com baixas concentrações de ceruloplasmina. O tratamento inclui o uso de inibidores de porfina, redução dos gatilhos, uso de antibióticos para infecções de pele e vitaminas para apoiar o sistema imunológico. É hereditária, a doença é considerada dominante, ou seja, ambos os pais serão afetados e o risco de transmissão é de 50%.