Porfyrie kůže pozdní

Pozdní kožní porfyrie (porphyria tarda, chronická porfyrie) je vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchou metabolismu porfyrinů a hromaděním nadměrného množství porfyrinu v kůži a dalších tkáních. Projevuje se ve formě kožních vyrážek a dalších příznaků. Léčba porfyrie cutanea tarda zahrnuje užívání léků, které pomáhají snižovat hladiny porfyrinů a zmírňují příznaky onemocnění.

Dnes je kožní porfyrie s pozdním nástupem (také známá jako Hailey-Hailey porfyrie) jedním z nejobtížnějších problémů pro diagnostiku a léčbu pacientů. O příčinách tohoto onemocnění a jeho povaze existuje velké množství teorií, nicméně podle Světové zdravotnické organizace se řadí na osmé místo v žebříčku četnosti výskytu ve světě a poprvé byl registrován již v roce 1879. Pokud jde o diagnostiku, zahrnuje krevní testy, kožní testy a rodinnou anamnézu.

Porfyrie Kožní tarda neboli porfyrismus je jedním z nejčastějších onemocnění spojených s poruchou metabolismu porfyrinů. Porfyrin je žlutý pigment, který je syntetizován ve všech buňkách a tkáních. Onemocnění se projevuje abnormálním uspořádáním porfyrinu v kůži, což vede k nepříjemnému zápachu a silnému zánětu. Onemocnění je charakterizováno výskytem puchýřů velikosti slepičího vejce na otevřených oblastech kůže, jejich obsah, když se otevírá, tvoří nekrózu tkáně. V poškozených oblastech se tvoří jizvy. Toto onemocnění se také vyvíjí na sliznicích kůže a pohlavních orgánů. Hlavním příznakem porfyrózy, která je příčinou porušení acidobazické rovnováhy těla, je zvýšená podrážděnost a agresivita nervového systému. Projevy jsou charakterizovány bolestivým svěděním, zánětem, zarudnutím a ztluštěním kůže. Tento proces způsobí, že se postižená oblast časem promění. Kůže se stává tlustou, drsnou a pokrytou plaky.

Klinický obraz je charakterizován recidivující kopřivkou, která vede k erytematózním lézím převážně dolních končetin. Při vystavení světlu se pacientova kůže rozzáří červeně, což vypadá docela nezvykle. Během záchvatů může pacient trpět silnými migrénami. Hlavní patologií onemocnění je blokáda enzymu uroporfyrinogen kobalamin (hormon), který je zodpovědný za produkci hemoglobinu. V důsledku toho je narušena funkce centrálního nervového systému, kůže se začíná odlupovat, objevuje se citlivost na slunce a blefaritida očí. Diagnostika onemocnění je snadná. Klinická diagnóza je založena na charakteristickém vzhledu a je potvrzena histologicky průkazem syntézy porfyrinů v postižených buňkách. Diferenciální diagnostika je důležitá pro pacienty z určitých rizikových skupin – pacienty s deficitem vitaminu K, ale i ty s nízkou koncentrací ceruloplasminu. Léčba zahrnuje použití porfinových inhibitorů, snížení spouštěčů, užívání antibiotik na kožní infekce a vitamíny na podporu imunitního systému. Dědí se, nemoc je považována za dominantní, to znamená, že budou postiženi oba rodiče a riziko přenosu je 50%.