Порфирия Кожи Поздняя

Порфирия кожи поздней (поздняя порфирия, хроническая порфирия) – это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена порфиринов и накоплением избыточного количества порфирина в коже и других тканях. Оно проявляется в виде кожных высыпаний и других симптомов. Лечение порфирии кожи поздней включает в себя прием лекарственных препаратов, которые помогают снизить уровень порфирина и уменьшить симптомы заболевания.

На сегодняшний день, позднее проявление порфирии Кожи (также известной как порфирия Хейли-Хейли) является одной из наиболее сложных проблем для диагностирования и лечения пациентов. Существует большое количество теорий о причинах этого заболевания и его природе, однако по данным Всемирной Организации Здравоохранения она занимает восьмое место в рейтинге по частоте встречаемости в мире и впервые зарегистрирована еще в 1879 году. Что касается диагностики, она включает в себя проведение анализа крови, кожных проб и изучения семейного анамнеза.

Порфирия Коже поздняя или порфиризм – одно из часто встречаемых заболеваний, связанное с нарушением обмена порфиринов. Порфирин — пигмент желтого цвета, синтезируется во всех клетках и тканях. Болезнь проявляется аномальным расположением порфирина в коже, приводящим к неприятному запаху и сильному воспалению. Для болезни характерно появление на открытых участках кожи пузырей размером с куриное яйцо, их содержимое при вскрытии образует некроз тканей. В поврежденных очагах образуются рубцы и шрамы. Также этот недуг развивается на слизистых оболочках кожи и половых органов. Основным признаком порфироза, являющимся причиной нарушения кислотно-щелочного баланса организма - является повышенная раздражительность и агрессия нервной системы. Проявления характеризуются мучительным зудом, воспалением, краснотой, уплотнением кожи. Данный процесс ведет пораженному участку метаморфозы с течением времени. Кожа становится толстой, грубой и покрывается бляшками.

Клиническая картина характеризуется рецидивирующей крапивницей, что приводит к эритематозному поражению преимущественно нижних конечностей. Под влиянием воздействия света кожа пациента светится красным цветом, это выглядит довольно необычно. Во время приступов пациент может страдать от сильной мигрени. Основной патологией болезни является блокада фермента уропорфириногена кобаламина (гормона), который отвечает за выработку гемоглобина. Вследствие этого нарушается функционирование центральной нервной системы, кожа начинает отшелушиваться, появляется чувствительность к солнцу и блефарит глаз. Диагностировать заболевание легко. Клинический диагноз основан на характерном внешнем виде и подтверждается гистологически подтверждением синтеза порфиринов в пораженных клетках. Дифференциальная диагностика важна пациентам из некоторых групп риска - пациентам с дефицитом витамина K, а также имеющих низкую концентрацию церулоплазмина. Лечение включает использование ингибиторов образования порфинов, уменьшение провокационных факторов, прием антибиотиков в случае кожных инфекций и витаминов для поддержания иммунной системы. Передается по наследству, заболевание считается доминантным, то есть поражены будут оба родителя, а риск передачи составляет 50%.