皮肤卟啉症晚期

晚期皮肤卟啉症（迟发性卟啉症、慢性卟啉症）是一种罕见的遗传性疾病，与卟啉代谢受损以及皮肤和其他组织中过量卟啉的积累有关。它以皮疹和其他症状的形式表现出来。迟发性皮肤卟啉症的治疗包括服用有助于降低卟啉水平并减轻疾病症状的药物。

如今，迟发性皮肤卟啉症（也称为 Hailey-Hailey 卟啉症）是诊断和治疗患者最困难的问题之一。关于这种疾病的病因及其性质有很多理论，但根据世界卫生组织的数据，这种疾病在世界上发生频率排名第八，并于 1879 年首次登记。至于诊断，包括验血、皮试和家族史。

卟啉症 皮肤迟发性或卟啉症是与卟啉代谢受损相关的最常见疾病之一。卟啉是一种在所有细胞和组织中合成的黄色色素。该疾病的表现为皮肤中卟啉的异常排列，导致难闻的气味和严重的炎症。该疾病的特征是皮肤开放区域出现鸡蛋大小的水泡；水泡内容物打开后会形成组织坏死。受损部位会形成疤痕。这种疾病也会发生在皮肤和生殖器官的粘膜上。卟啉病是破坏身体酸碱平衡的原因，其主要症状是神经系统的烦躁和攻击性增加。表现的特点是疼痛、瘙痒、炎症、发红和皮肤增厚。随着时间的推移，这个过程会导致受影响的区域发生变形。皮肤变得厚厚、粗糙并覆盖着斑块。

临床表现的特点是复发性荨麻疹，导致主要出现在下肢的红斑病变。当暴露在光线下时，患者的皮肤会发出红色的光，看起来很不寻常。在发作期间，患者可能会出现严重的偏头痛。该疾病的主要病理是尿卟啉原钴胺素（激素）酶的阻断，该酶负责血红蛋白的产生。结果，中枢神经系统的功能受到干扰，皮肤开始剥落，出现对阳光敏感和眼睛睑缘炎。诊断这种疾病很容易。临床诊断基于特征性外观，并通过受影响细胞中卟啉合成的证据进行组织学证实。鉴别诊断对于某些高危人群（维生素 K 缺乏症患者以及铜蓝蛋白浓度低的患者）非常重要。治疗方法包括使用卟啉抑制剂、减少触发因素、服用抗生素治疗皮肤感染和服用维生素来支持免疫系统。它是遗传性的，该病被认为是显性的，即父母双方都会受到影响，传播的风险为50%。