Porphyrie cutanée tardive

La porphyrie cutanée tardive (porphyrie tarda, porphyrie chronique) est une maladie héréditaire rare associée à une altération du métabolisme de la porphyrine et à l'accumulation de quantités excessives de porphyrine dans la peau et d'autres tissus. Elle se manifeste sous la forme d'éruptions cutanées et d'autres symptômes. Le traitement de la porphyrie cutanée tardive implique la prise de médicaments qui aident à réduire les niveaux de porphyrine et à réduire les symptômes de la maladie.

Aujourd’hui, la porphyrie cutanée d’apparition tardive (également connue sous le nom de porphyrie de Hailey-Hailey) est l’un des problèmes les plus difficiles à diagnostiquer et à traiter pour les patients. Il existe un grand nombre de théories sur les causes de cette maladie et sa nature, cependant, selon l'Organisation mondiale de la santé, elle se classe au huitième rang en termes de fréquence d'apparition dans le monde et a été enregistrée pour la première fois en 1879. Quant au diagnostic, il comprend des analyses de sang, des tests cutanés et des antécédents familiaux.

Porphyrie Le tarda cutané ou porphyrisme est l'une des maladies les plus courantes associées à un métabolisme altéré de la porphyrine. La porphyrine est un pigment jaune synthétisé dans toutes les cellules et tous les tissus. La maladie se manifeste par une disposition anormale des porphyrines dans la peau, entraînant une odeur désagréable et une inflammation sévère. La maladie se caractérise par l'apparition de cloques de la taille d'un œuf de poule sur les zones ouvertes de la peau ; leur contenu, une fois ouvert, forme une nécrose des tissus. Dans les zones endommagées, des cicatrices se forment. Cette maladie se développe également sur les muqueuses de la peau et des organes génitaux. Le principal symptôme de la porphyrose, qui est à l'origine d'une violation de l'équilibre acido-basique du corps, est une irritabilité accrue et une agressivité du système nerveux. Les manifestations se caractérisent par des démangeaisons douloureuses, une inflammation, des rougeurs et un épaississement de la peau. Ce processus provoque la métamorphose de la zone affectée au fil du temps. La peau devient épaisse, rugueuse et couverte de plaques.

Le tableau clinique est caractérisé par une urticaire récurrente, qui conduit à des lésions érythémateuses prédominantes aux membres inférieurs. Lorsqu'elle est exposée à la lumière, la peau du patient devient rouge, ce qui semble assez inhabituel. Lors des crises, le patient peut souffrir de migraines sévères. La principale pathologie de la maladie est le blocage de l'enzyme uroporphyrinogène cobalamine (hormone), responsable de la production d'hémoglobine. En conséquence, le fonctionnement du système nerveux central est perturbé, la peau commence à se décoller, une sensibilité au soleil et une blépharite des yeux apparaissent. Diagnostiquer la maladie est facile. Le diagnostic clinique repose sur l'aspect caractéristique et est confirmé histologiquement par la mise en évidence de la synthèse de porphyrine dans les cellules affectées. Le diagnostic différentiel est important pour les patients de certains groupes à risque - les patients présentant une carence en vitamine K, ainsi que ceux présentant de faibles concentrations de céruloplasmine. Le traitement comprend l'utilisation d'inhibiteurs de porphines, la réduction des déclencheurs, la prise d'antibiotiques pour les infections cutanées et de vitamines pour soutenir le système immunitaire. Elle est héréditaire, la maladie est considérée comme dominante, c'est-à-dire que les deux parents seront touchés et le risque de transmission est de 50 %.