遅発性皮膚ポルフィリン症

遅発性皮膚ポルフィリン症（遅発性ポルフィリン症、慢性ポルフィリン症）は、ポルフィリン代謝障害と皮膚やその他の組織への過剰量のポルフィリンの蓄積に関連する稀な遺伝性疾患です。それは皮膚の発疹やその他の症状の形で現れます。遅発性皮膚ポルフィリン症の治療には、ポルフィリン濃度を下げて病気の症状を軽減する薬を服用することが含まれます。

今日、遅発性皮膚ポルフィリン症 (ヘイリー・ヘイリー ポルフィリン症としても知られる) は、患者の診断と治療が最も困難な問題の 1 つです。この病気の原因とその性質については多くの理論がありますが、世界保健機関によると、この病気は世界での発生頻度ランキングで第 8 位にランクされており、1879 年に初めて登録されました。診断には、血液検査、皮膚検査、家族歴が含まれます。

ポルフィリン症 皮膚遅滞症またはポルフィリン症は、ポルフィリン代謝障害に関連する最も一般的な病気の 1 つです。ポルフィリンは、すべての細胞および組織で合成される黄色の色素です。この病気は皮膚内のポルフィリンの異常な配置によって現れ、不快な臭いと重度の炎症を引き起こします。この病気は、皮膚の開いた領域に鶏卵ほどの大きさの水疱が現れるのが特徴で、その内容物が開くと組織が壊死します。損傷した領域には傷跡が形成されます。この病気は皮膚や生殖器の粘膜にも発生します。体の酸塩基バランスの違反の原因であるポルフィリン症の主な症状は、神経系の過敏性と攻撃性の増加です。症状は、痛みを伴うかゆみ、炎症、発赤、皮膚の肥厚を特徴とします。このプロセスにより、時間の経過とともに患部が変形します。皮膚は厚く、荒れ、プラークで覆われます。

臨床像は再発性蕁麻疹を特徴とし、主に下肢に紅斑性病変が生じます。光にさらされると、患者の皮膚は赤く輝き、非常に珍しいように見えます。発作中、患者は重度の片頭痛に悩まされることがあります。この病気の主な病理は、ヘモグロビンの生成を担う酵素ウロポルフィリノーゲン コバラミン（ホルモン）の遮断です。その結果、中枢神経系の機能が混乱し、皮膚が剥がれ始め、日光に対する過敏症や目の眼瞼炎が現れます。病気の診断は簡単です。臨床診断は特徴的な外観に基づいて行われ、影響を受けた細胞におけるポルフィリン合成の証拠によって組織学的に確認されます。鑑別診断は、ビタミンK欠乏症患者やセルロプラスミン濃度が低い患者など、特定のリスクグループの患者にとって重要です。治療には、ポルフィン阻害剤の使用、誘因の軽減、皮膚感染症に対する抗生物質の摂取、免疫システムをサポートするビタミンの摂取などが含まれます。それは遺伝性であり、この病気は優性であると考えられています。つまり、両親が両方とも罹患し、伝染のリスクは50％です。