Porphyria bőr késő

A késői bőrporfíria (porphyria tarda, krónikus porfiria) egy ritka örökletes betegség, amely a porfirin metabolizmusának károsodásával és a porfirin feleslegének felhalmozódásával jár a bőrben és más szövetekben. Bőrkiütések és egyéb tünetek formájában nyilvánul meg. A porphyria cutanea tarda kezelése olyan gyógyszerek szedését jelenti, amelyek csökkentik a porfirinszintet és csökkentik a betegség tüneteit.

Manapság a késői bőrporfíria (más néven Hailey-Hailey porfiria) az egyik legnehezebben diagnosztizálható és kezelhető probléma. Számos elmélet létezik ennek a betegségnek az okairól és természetéről, azonban az Egészségügyi Világszervezet szerint a nyolcadik helyen áll a világban előfordulási gyakoriságát tekintve, és először 1879-ben regisztrálták. Ami a diagnózist illeti, magában foglalja a vérvizsgálatokat, a bőrvizsgálatokat és a családi anamnézist.

Porfiria A bőr tarda vagy porfírizmusa az egyik leggyakoribb betegség, amely a porfirin metabolizmusának károsodásával jár. A porfirin egy sárga pigment, amely minden sejtben és szövetben szintetizálódik. A betegség a porfirin bőrben való rendellenes elrendeződésében nyilvánul meg, ami kellemetlen szaghoz és súlyos gyulladáshoz vezet. A betegséget csirketojás méretű hólyagok megjelenése jellemzi a bőr nyílt területein, tartalmuk kinyitáskor szöveti nekrózist képez. A sérült területeken hegek keletkeznek. Ez a betegség a bőr és a nemi szervek nyálkahártyáján is kialakul. A porphyrosis fő tünete, amely a szervezet sav-bázis egyensúlyának megsértésének oka, az idegrendszer fokozott ingerlékenysége és agressziója. A megnyilvánulásokat fájdalmas viszketés, gyulladás, bőrpír és a bőr megvastagodása jellemzi. Ez a folyamat az érintett terület idővel átalakulását okozza. A bőr vastag, érdes lesz, és plakkok borítják.

A klinikai képet visszatérő csalánkiütés jellemzi, amely elsősorban az alsó végtagok erythemás elváltozásaihoz vezet. Fény hatására a páciens bőre vörösen világít, ami meglehetősen szokatlannak tűnik. A rohamok során a beteg súlyos migréntől szenvedhet. A betegség fő patológiája az uroporfirinogén kobalamin (hormon) enzim blokádja, amely a hemoglobin termeléséért felelős. Ennek eredményeként a központi idegrendszer működése megzavarodik, a bőr elkezd leválni, napérzékenység és a szem blepharitise jelentkezik. A betegség diagnosztizálása egyszerű. A klinikai diagnózis a jellegzetes megjelenésen alapul, és az érintett sejtekben a porfirinszintézis bizonyítékai szövettanilag igazolják. A differenciáldiagnózis fontos bizonyos kockázati csoportokba tartozó betegek számára – K-vitamin-hiányban szenvedők, valamint alacsony ceruloplazminkoncentrációjú betegek esetében. A kezelés magában foglalja a porfininhibitorok alkalmazását, a kiváltó okok csökkentését, a bőrfertőzések antibiotikumainak szedését és az immunrendszer támogatására szolgáló vitaminokat. Öröklődik, a betegség dominánsnak minősül, azaz mindkét szülő érintett lesz, az átvitel kockázata 50%.