Porfyri Hud Sen

Sen hudporfyri (porphyria tarda, kronisk porfyri) er en sjælden arvelig sygdom forbundet med nedsat porfyrinstofskifte og ophobning af overskydende mængder porphyrin i huden og andre væv. Det viser sig i form af hududslæt og andre symptomer. Behandling af porphyria cutanea tarda involverer at tage medicin, der hjælper med at sænke porphyrinniveauer og reducere symptomer på sygdommen.

I dag er sen-debut kutan porfyri (også kendt som Hailey-Hailey porfyri) et af de sværeste problemer at diagnosticere og behandle patienter. Der er et stort antal teorier om årsagerne til denne sygdom og dens natur, men ifølge Verdenssundhedsorganisationen rangerer den på ottendepladsen med hensyn til hyppigheden af ​​forekomst i verden og blev først registreret tilbage i 1879. Hvad angår diagnose, omfatter det blodprøver, hudprøver og familiehistorie.

Porfyri Skin tarda eller porfyrisme er en af ​​de mest almindelige sygdomme forbundet med nedsat porfyrinmetabolisme. Porphyrin er et gult pigment, der syntetiseres i alle celler og væv. Sygdommen manifesteres af et unormalt arrangement af porphyrin i huden, hvilket fører til en ubehagelig lugt og alvorlig betændelse. Sygdommen er karakteriseret ved udseendet af blærer på størrelse med et hønseæg på åbne områder af huden; deres indhold, når de åbnes, danner vævsnekrose. I beskadigede områder dannes ar. Denne sygdom udvikler sig også på slimhinderne i huden og kønsorganerne. Hovedsymptomet på porfyrose, som er årsagen til en krænkelse af kroppens syre-basebalance, er øget irritabilitet og aggression af nervesystemet. Manifestationer er karakteriseret ved smertefuld kløe, betændelse, rødme og fortykkelse af huden. Denne proces får det berørte område til at metamorfose over tid. Huden bliver tyk, ru og dækket af plak.

Det kliniske billede er karakteriseret ved tilbagevendende nældefeber, som fører til erytematøse læsioner overvejende i underekstremiteterne. Når den udsættes for lys, lyser patientens hud rødt, hvilket ser ret usædvanligt ud. Under anfald kan patienten lide af svær migræne. Sygdommens hovedpatologi er blokaden af ​​enzymet uroporphyrinogen cobalamin (hormon), som er ansvarlig for produktionen af ​​hæmoglobin. Som et resultat forstyrres centralnervesystemets funktion, huden begynder at skalle af, følsomhed over for solen og øjenblefaritis vises. Det er let at diagnosticere sygdommen. Klinisk diagnose er baseret på det karakteristiske udseende og bekræftes histologisk ved tegn på porfyrinsyntese i berørte celler. Differentialdiagnose er vigtig for patienter fra visse risikogrupper - patienter med K-vitaminmangel, såvel som dem med lave koncentrationer af ceruloplasmin. Behandling omfatter brug af porfinhæmmere, reduktion af triggere, indtagelse af antibiotika mod hudinfektioner og vitaminer for at støtte immunsystemet. Den er arvelig, sygdommen anses for dominerende, det vil sige, at begge forældre vil blive ramt, og risikoen for overførsel er 50 %.