Enfermedad de Strübing-Marchiafava

La enfermedad de Strubinsko-Markiyafava es una rara enfermedad genética hereditaria asociada con la alteración de los genes responsables del metabolismo del triptófano. Esta enfermedad ocurre principalmente en mujeres y conduce a una fuerte disminución del nivel de triptófano en la sangre, alteración del funcionamiento del sistema nervioso y el desarrollo de tumores en el cerebro.

La primera descripción de la enfermedad de Štrubinsk-Markiyawa se hizo en 1895 después de estudiar la incidencia de los niños en una de las familias. Esta patología lleva el nombre de los dos científicos que la descubrieron.

Strubing fue un famoso médico alemán del siglo XIX, y Marchiafavoy fue un patólogo italiano, que dio nombre a la enfermedad. Estudiaron una familia de un solo hijo donde tres de los cuatro padecían la enfermedad de Strubinski-Markiyafa. Los científicos han sugerido que esto se debe a una mutación en el gen responsable de la producción de una enzima involucrada en el proceso de conversión de tres