Strübing-Marchiafava-Krankheit

Die Strubinsko-Markiyafava-Krankheit ist eine seltene erbliche genetische Erkrankung, die mit einer Störung der für den Tryptophanstoffwechsel verantwortlichen Gene einhergeht. Diese Krankheit tritt hauptsächlich bei Frauen auf und führt zu einem starken Abfall des Tryptophanspiegels im Blut, einer Funktionsstörung des Nervensystems und der Entwicklung von Tumoren im Gehirn.

Die Erstbeschreibung der Štrubinsk-Markiyawa-Krankheit erfolgte 1895 nach einer Untersuchung der Häufigkeit von Kindern in einer der Familien. Diese Pathologie wurde nach den beiden Wissenschaftlern benannt, die sie entdeckt haben.

Strubing war ein berühmter deutscher Arzt des 19. Jahrhunderts und Marchiafavoy war ein italienischer Pathologe, nach dem die Krankheit selbst benannt wurde. Sie untersuchten eine Ein-Kind-Familie, in der drei der vier Kinder an der Strubinski-Markiyafa-Krankheit litten. Wissenschaftler haben vermutet, dass dies auf eine Mutation im Gen zurückzuführen ist, das für die Produktion eines Enzyms verantwortlich ist, das an der Umwandlung von drei beteiligt ist