Strübing-Marchiafava-kór

A Strubinsko-Markiyafava-kór egy ritka örökletes genetikai betegség, amely a triptofán metabolizmusáért felelős gének megzavarásához kapcsolódik. Ez a betegség főként nőknél fordul elő, és a vér triptofán szintjének éles csökkenéséhez, az idegrendszer működésének megzavarásához és az agydaganatok kialakulásához vezet.

A Štrubinsk-Markiyawa betegség első leírását 1895-ben közölték, miután tanulmányozták az egyik családban a gyermekek előfordulását. Ezt a patológiát a két tudósról nevezték el, akik felfedezték.

Strubing a 19. század híres német orvosa, Marchiafavoy pedig olasz patológus volt, akiről magát a betegséget is elnevezték. Egy egygyermekes családot tanulmányoztak, ahol a négy gyermek közül három Strubinski-Markiyafa betegségben szenvedett. A tudósok azt sugallják, hogy ez annak a génnek a mutációjának köszönhető, amely egy olyan enzim termeléséért felelős, amely részt vesz a három átalakulás folyamatában.