Choroba Strübinga-Marchiafava

Choroba Strubinsko-Markiyafava jest rzadką dziedziczną chorobą genetyczną związaną z zaburzeniem genów odpowiedzialnych za metabolizm tryptofanu. Choroba ta występuje głównie u kobiet i prowadzi do gwałtownego spadku poziomu tryptofanu we krwi, zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego i rozwoju nowotworów mózgu.

Pierwszy opis choroby Štrubinsk-Markiyawa powstał w 1895 roku po zbadaniu częstości występowania dzieci w jednej z rodzin. Patologię tę nazwano na cześć dwóch naukowców, którzy ją odkryli.

Strubing był znanym niemieckim lekarzem XIX wieku, a Marchiafavoy był włoskim patologiem, od którego pochodzi nazwa samej choroby. Badali rodzinę z jednym dzieckiem, w której troje z czwórki dzieci cierpiało na chorobę Strubińskiego-Markiyafy. Naukowcy sugerują, że jest to spowodowane mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu biorącego udział w procesie konwersji trzech