스트뤼빙-마르키아파바병

스트루빈스코-마키야파바병은 트립토판 대사를 담당하는 유전자의 파괴와 관련된 희귀 유전성 유전질환입니다. 이 질병은 주로 여성에게 발생하며 혈액 내 트립토판 수준의 급격한 감소, 신경계 기능 장애 및 뇌 종양 발생으로 이어집니다.

슈트루빈스크-마키야와병에 대한 첫 번째 설명은 1895년 한 가족의 어린이 발생률을 연구한 후 제공되었습니다. 이 병리학은 그것을 발견한 두 과학자의 이름을 따서 명명되었습니다.

스트루빙은 19세기 독일의 유명한 의사였고, 마르키아파보이는 이탈리아의 병리학자였는데, 그의 이름을 따서 이 질병의 이름이 붙여졌습니다. 그들은 4명의 자녀 중 3명이 Strubinski-Markiyafa 질병을 앓고 있는 한 자녀 가정을 연구했습니다. 과학자들은 이것이 세 가지 전환 과정에 관여하는 효소 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이 때문이라고 제안했습니다.