Νόσος Strübing-Marchiafava

Η νόσος Strubinsko-Markiyafava είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή των γονιδίων που ευθύνονται για το μεταβολισμό της τρυπτοφάνης. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες και οδηγεί σε απότομη μείωση του επιπέδου της τρυπτοφάνης στο αίμα, διαταραχή της λειτουργίας του νευρικού συστήματος και ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο.

Η πρώτη περιγραφή της νόσου Štrubinsk-Markiyawa δόθηκε το 1895 μετά από μελέτη της επίπτωσης των παιδιών σε μία από τις οικογένειες. Αυτή η παθολογία πήρε το όνομά της από τους δύο επιστήμονες που την ανακάλυψαν.

Ο Strubing ήταν ένας διάσημος Γερμανός γιατρός του 19ου αιώνα και ο Marchiafavoy ήταν Ιταλός παθολόγος, από τον οποίο ονομάστηκε η ίδια η ασθένεια. Μελέτησαν μια οικογένεια ενός παιδιού όπου τρία από τα τέσσερα παιδιά έπασχαν από τη νόσο Strubinski-Markiyafa. Οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι αυτό οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη διαδικασία μετατροπής τριών