ストリュービング・マルキアファバ病

ストルビンスコ・マルキヤファバ病は、トリプトファン代謝に関与する遺伝子の破壊に関連する稀な遺伝性疾患です。この病気は主に女性に発生し、血中のトリプトファン濃度の急激な低下、神経系の機能の混乱、脳内の腫瘍の発生を引き起こします。

シュトルビンスク・マルキヤワ病の最初の説明は、ある家族の子供の発生率を研究した後、1895年に行われました。この病理は、それを発見した二人の科学者の名前にちなんで名付けられました。

ストルビングは 19 世紀の有名なドイツの医師で、マルキアファヴォイはイタリアの病理学者で、この病気自体の名前は彼の名にちなんで付けられました。彼らは、4人の子供のうち3人がストルビンスキー・マルキヤファ病に苦しんでいた一人っ子家族を研究しました。科学者らは、これは、3つの物質を変換するプロセスに関与する酵素の生成を担う遺伝子の変異によるものであると示唆しています。