斯特鲁宾-马尔基亚法瓦病

Strubinsko-Markiyafava 病是一种罕见的遗传性疾病，与负责色氨酸代谢的基因破坏有关。这种疾病主要发生在女性身上，会导致血液中色氨酸水平急剧下降、神经系统功能紊乱以及脑部肿瘤的发生。

1895 年，在研究了一个家庭中儿童的发病情况后，首次描述了什特鲁宾斯克-马尔基亚瓦病。这种病理学以发现它的两位科学家的名字命名。

斯特鲁宾是19世纪德国著名医生，马尔基亚法沃伊是意大利病理学家，这种疾病本身就是以他的名字命名的。他们研究了一个独生子女家庭，四个孩子中有三个患有斯特鲁宾斯基-马基亚法病。科学家们认为，这是由于负责产生一种酶的基因发生突变，该酶参与了将三种物质转化的过程。