Штрюбінга-Маркіафави Хвороба

Штрубінсько-Маркіяфава Хвороба – рідкісне спадкове генетичне захворювання, пов'язане з порушенням роботи генів, відповідальних за метаболізм триптофану. Ця хвороба зустрічається в основному у жінок і призводить до різкого зниження рівня триптофану в крові, порушення функціонування нервової системи та розвитку пухлин у мозку.

Вперше опис Штрубінська-Маркіява хвороба була надана в 1895 після вивчення захворюваності дітей в одній з сімей. Цю патологію було названо ім'ям двох учених, які її відкрили.

Штрубінг був відомим німецьким лікарем ХІХ століття, а Маркіяфової - італійський патологоанахтом, на честь якого названо і саму хворобу. Вони вивчали однодітну сім'ю, де троє з чотирьох дітей страждали від Штрубинський-Маркійафи хвороби. Вчені припустили, що це пов'язано з мутацією в гені, відповідальному за вироблення ферменту, що бере участь у процесі перетворення три