Penyakit Strübing-Marchiafava

Penyakit Strubinsko-Markiyafava adalah penyakit genetik herediter langka yang berhubungan dengan gangguan gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme triptofan. Penyakit ini terjadi terutama pada wanita dan menyebabkan penurunan tajam kadar triptofan dalam darah, gangguan fungsi sistem saraf dan perkembangan tumor di otak.

Deskripsi pertama penyakit Štrubinsk-Markiyawa diberikan pada tahun 1895 setelah mempelajari kejadian anak-anak di salah satu keluarga. Patologi ini diberi nama setelah dua ilmuwan yang menemukannya.

Strubing adalah seorang dokter Jerman terkenal pada abad ke-19, dan Marchiafavoy adalah seorang ahli patologi Italia, yang namanya diambil dari nama penyakit itu sendiri. Mereka mempelajari sebuah keluarga dengan satu anak di mana tiga dari empat anaknya menderita penyakit Strubinski-Markiyafa. Para ilmuwan berpendapat bahwa hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas produksi enzim yang terlibat dalam proses konversi ketiganya