Strubing-Marchiafava xəstəliyi

Strubinsko-Markiyafava xəstəliyi triptofan mübadiləsindən məsul olan genlərin pozulması ilə əlaqəli nadir irsi genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik əsasən qadınlarda baş verir və qanda triptofanın səviyyəsinin kəskin azalmasına, sinir sisteminin fəaliyyətinin pozulmasına və beyində şişlərin yaranmasına səbəb olur.

Štrubinsk-Markiyawa xəstəliyinin ilk təsviri 1895-ci ildə ailələrdən birində uşaqların rast gəlinməsinin öyrənilməsindən sonra verilmişdir. Bu patoloji onu kəşf edən iki alimin şərəfinə adlandırılmışdır.

Strubinq 19-cu əsrin məşhur alman həkimi, Markiafavoy isə italyan patoloqu idi və xəstəliyin özü onun adını daşıyır. Onlar dörd uşaqdan üçünün Strubinski-Markiyafa xəstəliyindən əziyyət çəkdiyi bir uşaqlı ailəni araşdırdılar. Elm adamları bunun üç növə çevrilmə prosesində iştirak edən bir fermentin istehsalına cavabdeh olan gendəki mutasiya ilə əlaqədar olduğunu irəli sürdülər.