Strübing-Marchiafava nemoc

Strubinsko-Markiyafavova choroba je vzácné dědičné genetické onemocnění spojené s narušením genů odpovědných za metabolismus tryptofanu. Toto onemocnění se vyskytuje hlavně u žen a vede k prudkému poklesu hladiny tryptofanu v krvi, narušení fungování nervového systému a vzniku nádorů v mozku.

První popis Štrubinsk-Markiyawovy choroby byl poskytnut v roce 1895 po studiu výskytu dětí v jedné z rodin. Tato patologie byla pojmenována po dvou vědcích, kteří ji objevili.

Strubing byl slavný německý lékař 19. století a Marchiafavoy byl italský patolog, po kterém byla pojmenována samotná nemoc. Studovali rodinu s jedním dítětem, kde tři ze čtyř dětí trpěly Strubinski-Markiyafa chorobou. Vědci se domnívají, že je to způsobeno mutací v genu odpovědném za produkci enzymu zapojeného do procesu přeměny tří