Maladie de Strübing-Marchiafava

La maladie de Strubinsko-Markiyafava est une maladie génétique héréditaire rare associée à une perturbation des gènes responsables du métabolisme du tryptophane. Cette maladie survient principalement chez les femmes et entraîne une forte diminution du taux de tryptophane dans le sang, une perturbation du fonctionnement du système nerveux et le développement de tumeurs au cerveau.

La première description de la maladie de Štrubinsk-Markiyawa a été fournie en 1895 après avoir étudié l'incidence des enfants dans l'une des familles. Cette pathologie doit son nom aux deux scientifiques qui l'ont découverte.

Strubing était un célèbre médecin allemand du XIXe siècle et Marchiafavoy était un pathologiste italien, qui a donné son nom à la maladie elle-même. Ils ont étudié une famille avec un seul enfant dont trois des quatre enfants souffraient de la maladie de Strubinski-Markiyafa. Les scientifiques ont suggéré que cela serait dû à une mutation du gène responsable de la production d'une enzyme impliquée dans le processus de conversion des trois