Болест на Щрюбинг-Маркиафава

Болестта на Струбинско-Маркияфава е рядко наследствено генетично заболяване, свързано с нарушаване на гените, отговорни за метаболизма на триптофана. Това заболяване се среща предимно при жените и води до рязко намаляване на нивото на триптофан в кръвта, нарушаване на функционирането на нервната система и развитие на тумори в мозъка.

Първото описание на болестта на Štrubinsk-Markiyawa е дадено през 1895 г. след проучване на честотата на децата в едно от семействата. Тази патология е кръстена на двамата учени, които са я открили.

Струбинг е известен немски лекар от 19 век, а Марчиафавой е италиански патолог, на когото е кръстена и самата болест. Те изследвали еднодетно семейство, в което три от четирите деца страдали от болестта на Струбински-Маркияфа. Учените предполагат, че това се дължи на мутация в гена, отговорен за производството на ензим, участващ в процеса на превръщане на три