Strübing-Marchiafavan tauti

Strubinsko-Markiyafavan tauti on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, joka liittyy tryptofaaniaineenvaihdunnasta vastaavien geenien häiriintymiseen. Tämä sairaus esiintyy pääasiassa naisilla ja johtaa veren tryptofaanin tason jyrkkään laskuun, hermoston toiminnan häiriintymiseen ja kasvainten kehittymiseen aivoissa.

Ensimmäinen kuvaus Štrubinsk-Markiyawan taudista annettiin vuonna 1895 sen jälkeen, kun oli tutkittu lasten esiintymistä yhdessä perheistä. Tämä patologia nimettiin kahden sen löytäneen tiedemiehen mukaan.

Strubing oli kuuluisa saksalainen 1800-luvun lääkäri, ja Marchiafavoy oli italialainen patologi, jonka mukaan itse sairaus nimettiin. He tutkivat yhden lapsen perhettä, jossa kolme neljästä lapsesta kärsi Strubinski-Markiyafa-taudista. Tutkijat ovat ehdottaneet, että tämä johtuu mutaatiosta geenissä, joka vastaa entsyymin tuottamisesta, joka osallistuu kolmen muuntoprosessiin.