Strubing-Marchiafava Hastalığı

Strubinsko-Markiyafava Hastalığı, triptofan metabolizmasından sorumlu genlerin bozulmasıyla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu hastalık esas olarak kadınlarda görülür ve kandaki triptofan seviyesinde keskin bir düşüşe, sinir sisteminin işleyişinin bozulmasına ve beyinde tümörlerin gelişmesine yol açar.

Štrubinsk-Markiyawa hastalığının ilk tanımı 1895 yılında ailelerden birinde çocuk görülme sıklığı incelendikten sonra yapılmıştır. Bu patolojiye, onu keşfeden iki bilim insanının adı verilmiştir.

Strubing, 19. yüzyılın ünlü bir Alman doktoruydu ve Marchiafavoy, hastalığa adını veren İtalyan bir patologdu. Dört çocuğundan üçünün Strubinski-Markiyafa hastalığından muzdarip olduğu tek çocuklu bir aileyi incelediler. Bilim adamları bunun, üç dönüşümün sürecinde yer alan bir enzimin üretiminden sorumlu gendeki bir mutasyondan kaynaklandığını öne sürdüler.