Bệnh Strubing-Marchiafava

Bệnh Strubinsko-Markiyafava là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến sự gián đoạn các gen chịu trách nhiệm chuyển hóa tryptophan. Bệnh này xảy ra chủ yếu ở phụ nữ và dẫn đến nồng độ tryptophan trong máu giảm mạnh, rối loạn hoạt động của hệ thần kinh và phát triển các khối u trong não.

Mô tả đầu tiên về bệnh Štrubinsk-Markiyawa được đưa ra vào năm 1895 sau khi nghiên cứu tỷ lệ mắc bệnh trẻ em ở một trong các gia đình. Bệnh lý này được đặt theo tên của hai nhà khoa học đã phát hiện ra nó.

Strubing là một bác sĩ người Đức nổi tiếng của thế kỷ 19, và Marchiafavoy là một nhà nghiên cứu bệnh học người Ý, người đã đặt tên cho căn bệnh này. Họ nghiên cứu một gia đình có một con, trong đó ba trong số bốn đứa trẻ mắc bệnh Strubinski-Markiyafa. Các nhà khoa học cho rằng điều này là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại enzyme tham gia vào quá trình chuyển đổi ba