Malattia di Strübing-Marchiafava

La malattia di Strubinsko-Markiyafava è una rara malattia genetica ereditaria associata all'alterazione dei geni responsabili del metabolismo del triptofano. Questa malattia si verifica principalmente nelle donne e porta ad una forte diminuzione del livello di triptofano nel sangue, all'interruzione del funzionamento del sistema nervoso e allo sviluppo di tumori nel cervello.

La prima descrizione della malattia di Štrubinsk-Markiyawa fu fornita nel 1895 dopo aver studiato l'incidenza dei bambini in una delle famiglie. Questa patologia prende il nome dai due scienziati che la scoprirono.

Strubing era un famoso medico tedesco del XIX secolo, e Marchiafavoy era un patologo italiano, da cui la malattia stessa prese il nome. Hanno studiato una famiglia con un figlio unico in cui tre dei quattro bambini soffrivano della malattia di Strubinski-Markiyafa. Gli scienziati hanno suggerito che ciò sia dovuto a una mutazione nel gene responsabile della produzione di un enzima coinvolto nel processo di conversione di tre