Strübing-Marchiafavas sjukdom

Strubinsko-Markiyafavas sjukdom är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom associerad med störningar av generna som ansvarar för tryptofanmetabolismen. Denna sjukdom förekommer främst hos kvinnor och leder till en kraftig minskning av nivån av tryptofan i blodet, störning av nervsystemets funktion och utveckling av tumörer i hjärnan.

Den första beskrivningen av Štrubinsk-Markiyawas sjukdom gavs 1895 efter att ha studerat förekomsten av barn i en av familjerna. Denna patologi fick sitt namn efter de två forskare som upptäckte den.

Strubing var en berömd tysk läkare på 1800-talet, och Marchiafavoy var en italiensk patolog, efter vilken själva sjukdomen fick sitt namn. De studerade en ettbarnsfamilj där tre av de fyra barnen led av Strubinski-Markiyafas sjukdom. Forskare har föreslagit att detta beror på en mutation i genen som är ansvarig för produktionen av ett enzym som är involverat i processen att omvandla tre