Ziekte van Strübing-Marchiafava

De ziekte van Strubinsko-Markiyafava is een zeldzame erfelijke genetische ziekte die gepaard gaat met verstoring van de genen die verantwoordelijk zijn voor het tryptofaanmetabolisme. Deze ziekte komt vooral bij vrouwen voor en leidt tot een scherpe daling van het tryptofaangehalte in het bloed, verstoring van de werking van het zenuwstelsel en de ontwikkeling van tumoren in de hersenen.

De eerste beschrijving van de ziekte van Štrubinsk-Markiyawa werd gegeven in 1895 na bestudering van de incidentie van kinderen in een van de gezinnen. Deze pathologie is vernoemd naar de twee wetenschappers die het ontdekten.

Strubing was een beroemde Duitse arts uit de 19e eeuw, en Marchiafavoy was een Italiaanse patholoog, naar wie de ziekte zelf is vernoemd. Ze bestudeerden een gezin met één kind waarin drie van de vier kinderen leden aan de ziekte van Strubinski-Markiyafa. Wetenschappers hebben gesuggereerd dat dit te wijten is aan een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van een enzym dat betrokken is bij het proces van het omzetten van drie