Штрюбинга-Маркиафавы Болезнь

Штрубинско-Маркияфава Болезнь - редкое наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением работы генов, ответственных за метаболизм триптофана. Эта болезнь встречается в основном у женщин и приводит к резкому снижению уровня триптофана в крови, нарушению функционирования нервной системы и развитию опухолей в мозгу.

Впервые описание Штрубинска-Маркиява болезнь была предоставлена в 1895 году после изучения заболеваемости детей в одной из семей. Эта патология была названа именем двух ученых, которые ее открыли.

Штрубинг был известным немецким врачом XIX века, а Маркияфавой - итальянский патологоанахтом, в честь которого названо и самой болезни. Они изучали однодетную семью, где трое из четырех детей страдали от Штрубинскийски-Маркийафы болезни. Ученые предположили, что это связано с мутацией в гене, ответственном за выработку фермента, участвующего в процессе преобразования три